Fenilketonüri (PKU)

Fenilketonüri (PKU)

Fenilketonüri, aileden kalıtsal yolla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklarda proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir madde metobolize edilemez. Bunun nedeni Fenialanin hidroksilaz enzim eksikliğidir. Kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenialanin maddesi ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde ciddi hasara neden olur. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

 

Fenilketonüri Sınıflandırma:

1.Klasik Fenilketonüri (tam ya da tama yakın enzim yetersizliği)

   Kan fenilalanin >20 mg/dL (>1200 mmol/L). Rijit diyet gerektirir

  1. Atipik (Hafif) Fenilketonüri (enzim aktivitesi %1-5)

Kan Fenilalanin <10-20mg/dL. Kısmi diyet gerektirir

  1. Selim Fenilketonüri (enzim aktivitesi >%5) Kan fenilalanin <10 mg/dL; bulgu yok, diyet gerektirmez.
  2. Habis fenilketonüri
  3. Tetrahidrobiopterin sentez yetersizlikleri
  4.   Tetrahidrobiopterin siklusu defektleri

 

Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık bilgisi genler aracılığıyla anne ve babadan çocuklara aktarılır.

 

Belirtileri Nelerdir ?

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5. – 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60!ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.

Fenil Ketonüri Klinik Bulgular:

  • Ağır beyin hasarı, ilerleyici motor-mental gerilik
  • Spastisite, felçler
  • Otizm, hiperaktivite
  • Konvülsiyon, self-mütilasyon
  • Açık saç ve deri rengi (sarı saç, mavi göz, tirozin yetersizliği), skleroderma
  • İdrarda ve terde fare leşi kokusu (fenilasetat)

 

Ülkemizde Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür ?

Fenilketonüri Amerika’da ve bir birçok Avrupa Ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın Ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır.

Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır.

Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi hastalığın yayılımına neden olmaktadır.

 

Nasıl Tedavi Edilir ?

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.

Yasak olan besinler:

  • Süt ve süt ürünleri (süt,yoğurt, ayran, cacık, peynir ve çeşitleri, bunlarla yapılan besinler)
  • Yumurta
  • Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, midye, kabuklu deniz ürünleri…)
  • Hayvan sakatatları (beyin, karaciğer, böbrek..)
  • Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)
  • Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, badem, ceviz, çekirdek çeşitleri)
  • Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, iç bakla, mercimek, soya fasülyesi, kuru barbunya)
  • Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)
  • Aspartam ve fenilalanin içeren tatlandırıcılarla imal edilmişbütün içecekler, sakız vs yiyecekler

Fenilketonüri (PKU) tedavisinde Kullanılan Mamalar:

Düşük proteinli içecekler, düşük proteinli muhallebiler, düşük proteinli tahıl gevreği, düşük proteinli makarna, düşük proteinli pirinç, düşük proteinli un, düşük proteinli ekmek, düşük proteinli gofret, düşük proteinli kurabiye, düşük proteinli bisküvi, düşük proteinli çikolata, yoğurt yapımı için özel jel, yoğurt yapımı için süt şekeri, düşük fenilalaninli peynir, düşük proteinli irmik ve bunun gibi pek çok ürün tıbbi besin kapsamına girer. Tıbbi besinlerin, içerdiği fenilalanin miktarına göre günlük dozu ayarlanır.

Fenilketonüri Hastalığı Yenidoğan Döneminde Tanımlanabilir

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. Doğumevleri, sağlık ocakları ve ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde hayatın ilk 24 saatlerinden sonra topuktan 1 damla kan teşhis için yeterlidir.

 

T.C. Sağlık Bakanlığı 1993’den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır. Toplanan örnekler T.C Sağlık Bakanlığına bağlı Yenidoğan Tarama Merkezlerine gönderilir. Ülkemizde dört Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur. (Hacattepe Tıp Fakültesi-Ankara, İstanbul Tıp Fakültesi-İstanbul, Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-İzmir, Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas). Tarama testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir.

ilachaber
ilachaber
ADMINISTRATOR
PROFİL

İlgili Makaleler